Prof. Dr. Nefati KIYLIOĞLU

Spinoserebellar ataksi

25 Ocak 2014, Cumartesi

     

-Yaşım ilerledikçe dengemi yitirmeye başladım! Sarhoş gibi yürüyorum. Ben altmış yaşımdayım ve bana "sarhoş muamelesi" yapılması gücüme gidiyor. Konuşmam da bozuldu. Bu dengesizlik geceleri beni daha da çok yoruyor. Hatırlıyorum da babamda da bu yaşlarında aynı durum vardı. Ailesel olabilir mi? Canımı çok sıkıyor, kurtulmak istiyorum doktor bey!

Serebellum neresidir? Ne işimize yarar?

Serebellum yani "beyincik" kafatası içinde, en arka bölümde - ense üzerinde yerleşmiştir. İki ayak üzerinde rahat bir şekilde durmayı, yürümeyi, koşmayı ve istediğimiz her hareketi mükemmel bir şekilde yapmamızı sağlar.Beyinde bulunan tüm hücrelerden daha fazla hücre barındırır. Aynı hacimdeki bir beyin bölgesinden de daha fazla oksijen ve enerji tüketir. Çok çalışan, çok önemli bir yapıdır. Ancak kalp gibi değildir, beyinciğimiz olmasa da yaşayabilir. Ancak yaşam oldukça zor bir şekilde geçer.

Beyincik her zaman çalışır. Örneğin bir hareketi nasıl yapacağımızı düşünürken bile o çalışmaya başlamıştır. O hareketin nasıl yapılacağına ilişkin bilgi beyinde uygulamaya konduğunda vücudun o anki durumuna göre yeniden düzenleme yapılmalıdır. Vücudun o anki durumu "vücudun hangi kısmı hangi pozisyonda" ve "hangi kas ne kadar çalışmalı ki bu hareket güzel ve amaca uygun şekilde yapılabilsin" bilgisi beyincikten alınır. Tüm bunlar yapılırken biz farkında bile olmayız. Hem bilinç dışıdır ve hem de çok hızlıdır. Yine bir hareketin öğrenilmesi sırasında da çok önemli rolü vardır. Beyincik bir zamanlama ustasıdır. Ne zaman ve ne kadar? sorularına yanıt verir. Başlangıcı - bitişi ayarlamak onun işidir. Motor hareketin zamanlama bilgisi şifrelenir ve o hareketle ilişkili olarak hafıza bölgesine aktarılır. Örneğin sporcu bir hareketi düşünmeden yapabilmek için defalarca dener, mükemmel hale getirir. Onu mükemmel yapan işte bu "zamanlamadır". Bu harekete ait "ayarlar" hafıza bölgesine beyincik sayesinde yazılır ve yine onun sayesinde kullanılır. Hareket halinde olan kişinin o anki vücut pozisyonuna göre "yeniden ayar" yapılır. Beyincik olmaz ise yeni motor beceri öğrenilemez.

Beyincik vücuda ait bilgiye nasıl ulaşır? Hangi yapılar bu işler sırasında görev alır?

Deri - kas - eklem ve kemik yüzeylerinde basınç ve gerginliği ölçen reseptör dediğimiz "sensörler" bulunur. Bilgiyi toplayan bu yapılar, omurilik aracılığı ile bu bilgiyi hem beyinciğe ve hem de beyine taşırlar. Bu yol insan vücudunda en hızlı iletimin yapıldığı - en süratli bilgi taşınmasının olduğu - yoldur. Beyincik boyun - gövde - kollar ve bacakların durumu ile ilgili bilgileri buradan alır. İç kulakta bulunan yarım daire kanalları da başın hareketleri hakkındaki bilgileri beyinciğe iletir. Böylece tüm vücudun durumunda haberdar olur.

Ataksi denilen hastalık nasıl bir hastalıktır? Neden ve nasıl olur? Nerede ve nasıl tanı konur? Nasıl tedavi edilir?

Denge durumunu sağlayan sistemdeki yetersizlik haline - sarhoş gibi - yürümeye ataksi adı verilir. Bilgiyi taşıyan sinirlerin - omuriliğin ya da bu bilgiyi değerlendiren beyinciğin işini yapmaması ile olur. Bu yapamama alkol - ilaç gibi sistemin çalışmasını bozan gelip - geçici durumlarda görülebildiği gibi damar tıkanması ile infarktüs oluşması ya da tümörün sıkıştırması gibi durumlarda kalıcı olarak da ortaya çıkabilir. Spinoserebellar ataksi ise beyinciğin küçülmesi ile giden bir durumdur. Genetik yapıdaki bir bozukluğu bağlı olarak ailesel bir hastalık olarak ortaya çıkabileceği gibi, aile de olmadan da görülebilir. Doğuştan var olan etkilenme zaman içinde beyincik hücrelerinde ölüme neden olur. Küçülen beyincik günlük hayattaki dengesizliğin nedenidir. Hastalık erken yaşlarda ortaya çıkabildiği gibi ileri yaşlarda da elli - altmış yaşlarında ortaya çıkabilir. Dengesizlik yanı sıra bazı hastalar başka bulgular da gösterir. Göz hareketlerinde kısıtlılık, nefes almakta zorluk, körlük, bunama, ses kısılması, kol ve bacaklarda sertlik ve katılık, hareketlerde yavaşlama, istemsiz irkilmeler, epileptik nöbetler, sinir etkilenmesi, kalp kasında büyüme, omurgada eğrilme gibi durumlar bunlara örnektir.

Nöroloji hekimlerinin bu tür hastaları tanıması kolaydır. Klinik bulguların olduğu hastalarda genetik inceleme yapılır ve tanı kesinleştirilir. Ancak aynı bulgulara yol açan çok sayıda genetik bozukluk olduğu için her zaman genetik tanıya ulaşılamayabilir.

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak bu durumla karışabilen vitamin E, vitamin B12 eksiklikleri, ailesel geçiş gösteren sinir iltihaplanmaları, bakır metabolizma bozuklukları, troid bezi ile ilişkili hastalıklar düzeltilebilme şansı olduğu için araştırılır. 



Yazarın Tüm Yazıları
Yaşlılık ve sağlıklı yaşam
Serebellar hemoraji - Beyincik kanaması
Damar iltihaplanması - Vaskülit
Behçet Hastalığı
Beyin ölümü
İnsan sağlığı ve bilgi üretimi
Apraksi - Hareketin yapılamaması
Spinoserebellar ataksi
Epilepsi ve cerrahisi
Servikal spondilotik myelopati
Temporal arteritis
Kapı - Duvar
Göz felci (Gözde hareket kaybı)
Paraneoplastik sendrom
Düşük el (Radiyal sinir felci)
Status Epileptikus (Nöbet fırtınası)
Beynin sağ ve sol yarısı
Beyin tümörü ve nöbet geçirme
Progressif Supranükleer paralizi (PSP)
Hekimlikte hastalığı tanıma ve zaman
Normal basınçlı hidrosefali (Beynin su toplaması)
Brakial pleksus yapısı ve etkilenmesi
Ben Multipl Skleroz (MS) hastası mıyım?
İlaçlar ve vücudumuz
Arteriovenözmalformasyon (Damar yumağı)
Beyin ve beyin zarlarının iltihaplanması
Davranışlar ve sağlığımız
Göz hareketleri ve bozuklukları
Yürümede bozulma
Dirsekte sinir sıkışması - Kubital Tünel Sendromu
Göz kapağı düşmesi - Blefaroptozis
Siyatik sinir etkilenmesi
Pozisyon değişmesi ile ortaya çıkan baş dönmesi - BPPV
Sıcaklık, ısı ve bedenimiz
Damar sertliği - Ateroskleroz
Uyku ve baş ağrısı
Sinir çalışma bozukluğu - Periferik Nöropati
Beyin çalışmasının yetmezliği - Deliryum
Yutma bozukluğu - Disfaji
Hipokalsemi - Kalsiyum düşüklüğü
Geçici Bellek Kaybı
Ortostatik hipotansiyon
Kulak çınlaması - Tinnitus
Kore - Sydenham koresi
Vitamin B12 ve sinir sistemi
Doğa, vücudumuz ve enerji dönüşümleri
Uykudaki davranış bozuklukları - Parasomniler
Amyotrofik Lateral Skleroz - ALS
Beynimiz ve yaşlanma
Myelopati - Omurilik etkilenmesi 2
Myelopati - Omurilik etkilenmesi - 1
Akut distoni - İlaç ile ortaya çıkan kasılma durumu
Hemifasiyal spazm
Nefati Kıylıoğlu
Ağrı - Beş duyunun cezalandırıcısı
Demans - Bunama hastalığı
Yalancı tümör sendromu (Pseudotumor cerebri)
Karotis damarı daralması - Şah damarı darlığı
Uykusuzluk - İnsomni
Parkinson hastalığı ve cerrahi tedavisi
Bel ağrısı
Uykuda nefes durması - Horlama (Obstrüktif Uyku Apnesi Sendromu)