Takip Et

Prof. Dr. Nefati KIYLIOĞLU

Spinoserebellar ataksi

25 Ocak 2014, Cumartesi

     

-Yaşım ilerledikçe dengemi yitirmeye başladım! Sarhoş gibi yürüyorum. Ben altmış yaşımdayım ve bana "sarhoş muamelesi" yapılması gücüme gidiyor. Konuşmam da bozuldu. Bu dengesizlik geceleri beni daha da çok yoruyor. Hatırlıyorum da babamda da bu yaşlarında aynı durum vardı. Ailesel olabilir mi? Canımı çok sıkıyor, kurtulmak istiyorum doktor bey!

Serebellum neresidir? Ne işimize yarar?

Serebellum yani "beyincik" kafatası içinde, en arka bölümde - ense üzerinde yerleşmiştir. İki ayak üzerinde rahat bir şekilde durmayı, yürümeyi, koşmayı ve istediğimiz her hareketi mükemmel bir şekilde yapmamızı sağlar.Beyinde bulunan tüm hücrelerden daha fazla hücre barındırır. Aynı hacimdeki bir beyin bölgesinden de daha fazla oksijen ve enerji tüketir. Çok çalışan, çok önemli bir yapıdır. Ancak kalp gibi değildir, beyinciğimiz olmasa da yaşayabilir. Ancak yaşam oldukça zor bir şekilde geçer.

Beyincik her zaman çalışır. Örneğin bir hareketi nasıl yapacağımızı düşünürken bile o çalışmaya başlamıştır. O hareketin nasıl yapılacağına ilişkin bilgi beyinde uygulamaya konduğunda vücudun o anki durumuna göre yeniden düzenleme yapılmalıdır. Vücudun o anki durumu "vücudun hangi kısmı hangi pozisyonda" ve "hangi kas ne kadar çalışmalı ki bu hareket güzel ve amaca uygun şekilde yapılabilsin" bilgisi beyincikten alınır. Tüm bunlar yapılırken biz farkında bile olmayız. Hem bilinç dışıdır ve hem de çok hızlıdır. Yine bir hareketin öğrenilmesi sırasında da çok önemli rolü vardır. Beyincik bir zamanlama ustasıdır. Ne zaman ve ne kadar? sorularına yanıt verir. Başlangıcı - bitişi ayarlamak onun işidir. Motor hareketin zamanlama bilgisi şifrelenir ve o hareketle ilişkili olarak hafıza bölgesine aktarılır. Örneğin sporcu bir hareketi düşünmeden yapabilmek için defalarca dener, mükemmel hale getirir. Onu mükemmel yapan işte bu "zamanlamadır". Bu harekete ait "ayarlar" hafıza bölgesine beyincik sayesinde yazılır ve yine onun sayesinde kullanılır. Hareket halinde olan kişinin o anki vücut pozisyonuna göre "yeniden ayar" yapılır. Beyincik olmaz ise yeni motor beceri öğrenilemez.

Beyincik vücuda ait bilgiye nasıl ulaşır? Hangi yapılar bu işler sırasında görev alır?

Deri - kas - eklem ve kemik yüzeylerinde basınç ve gerginliği ölçen reseptör dediğimiz "sensörler" bulunur. Bilgiyi toplayan bu yapılar, omurilik aracılığı ile bu bilgiyi hem beyinciğe ve hem de beyine taşırlar. Bu yol insan vücudunda en hızlı iletimin yapıldığı - en süratli bilgi taşınmasının olduğu - yoldur. Beyincik boyun - gövde - kollar ve bacakların durumu ile ilgili bilgileri buradan alır. İç kulakta bulunan yarım daire kanalları da başın hareketleri hakkındaki bilgileri beyinciğe iletir. Böylece tüm vücudun durumunda haberdar olur.

Ataksi denilen hastalık nasıl bir hastalıktır? Neden ve nasıl olur? Nerede ve nasıl tanı konur? Nasıl tedavi edilir?

Denge durumunu sağlayan sistemdeki yetersizlik haline - sarhoş gibi - yürümeye ataksi adı verilir. Bilgiyi taşıyan sinirlerin - omuriliğin ya da bu bilgiyi değerlendiren beyinciğin işini yapmaması ile olur. Bu yapamama alkol - ilaç gibi sistemin çalışmasını bozan gelip - geçici durumlarda görülebildiği gibi damar tıkanması ile infarktüs oluşması ya da tümörün sıkıştırması gibi durumlarda kalıcı olarak da ortaya çıkabilir. Spinoserebellar ataksi ise beyinciğin küçülmesi ile giden bir durumdur. Genetik yapıdaki bir bozukluğu bağlı olarak ailesel bir hastalık olarak ortaya çıkabileceği gibi, aile de olmadan da görülebilir. Doğuştan var olan etkilenme zaman içinde beyincik hücrelerinde ölüme neden olur. Küçülen beyincik günlük hayattaki dengesizliğin nedenidir. Hastalık erken yaşlarda ortaya çıkabildiği gibi ileri yaşlarda da elli - altmış yaşlarında ortaya çıkabilir. Dengesizlik yanı sıra bazı hastalar başka bulgular da gösterir. Göz hareketlerinde kısıtlılık, nefes almakta zorluk, körlük, bunama, ses kısılması, kol ve bacaklarda sertlik ve katılık, hareketlerde yavaşlama, istemsiz irkilmeler, epileptik nöbetler, sinir etkilenmesi, kalp kasında büyüme, omurgada eğrilme gibi durumlar bunlara örnektir.

Nöroloji hekimlerinin bu tür hastaları tanıması kolaydır. Klinik bulguların olduğu hastalarda genetik inceleme yapılır ve tanı kesinleştirilir. Ancak aynı bulgulara yol açan çok sayıda genetik bozukluk olduğu için her zaman genetik tanıya ulaşılamayabilir.

Hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Ancak bu durumla karışabilen vitamin E, vitamin B12 eksiklikleri, ailesel geçiş gösteren sinir iltihaplanmaları, bakır metabolizma bozuklukları, troid bezi ile ilişkili hastalıklar düzeltilebilme şansı olduğu için araştırılır. 



Yazarın Tüm Yazıları

Yaşlılık ve sağlıklı yaşam

22 Mart 2014, Cumartesi

Serebellar hemoraji - Beyincik kanaması

15 Mart 2014, Cumartesi

Damar iltihaplanması - Vaskülit

8 Mart 2014, Cumartesi

Behçet Hastalığı

1 Mart 2014, Cumartesi

Beyin ölümü

22 Şubat 2014, Cumartesi

İnsan sağlığı ve bilgi üretimi

15 Şubat 2014, Cumartesi

Apraksi - Hareketin yapılamaması

8 Şubat 2014, Cumartesi

Spinoserebellar ataksi

25 Ocak 2014, Cumartesi

Epilepsi ve cerrahisi

18 Ocak 2014, Cumartesi

Servikal spondilotik myelopati

11 Ocak 2014, Cumartesi

Temporal arteritis

5 Ocak 2014, Pazar

Kapı - Duvar

28 Aralık 2013, Cumartesi

Göz felci (Gözde hareket kaybı)

21 Aralık 2013, Cumartesi

Paraneoplastik sendrom

14 Aralık 2013, Cumartesi

Düşük el (Radiyal sinir felci)

7 Aralık 2013, Cumartesi

Status Epileptikus (Nöbet fırtınası)

30 Kasım 2013, Cumartesi

Beynin sağ ve sol yarısı

23 Kasım 2013, Cumartesi

Beyin tümörü ve nöbet geçirme

16 Kasım 2013, Cumartesi

Progressif Supranükleer paralizi (PSP)

9 Kasım 2013, Cumartesi

Hekimlikte hastalığı tanıma ve zaman

2 Kasım 2013, Cumartesi

Normal basınçlı hidrosefali (Beynin su toplaması)

26 Ekim 2013, Cumartesi

Brakial pleksus yapısı ve etkilenmesi

19 Ekim 2013, Cumartesi

Ben Multipl Skleroz (MS) hastası mıyım?

12 Ekim 2013, Cumartesi

İlaçlar ve vücudumuz

5 Ekim 2013, Cumartesi

Arteriovenözmalformasyon (Damar yumağı)

28 Eylül 2013, Cumartesi

Beyin ve beyin zarlarının iltihaplanması

18 Eylül 2013, Çarşamba

Davranışlar ve sağlığımız

14 Eylül 2013, Cumartesi

Göz hareketleri ve bozuklukları

7 Eylül 2013, Cumartesi

Yürümede bozulma

31 Ağustos 2013, Cumartesi

Dirsekte sinir sıkışması - Kubital Tünel Sendromu

24 Ağustos 2013, Cumartesi

Göz kapağı düşmesi - Blefaroptozis

17 Ağustos 2013, Cumartesi

Siyatik sinir etkilenmesi

3 Ağustos 2013, Cumartesi

Pozisyon değişmesi ile ortaya çıkan baş dönmesi - BPPV

23 Temmuz 2013, Salı

Sıcaklık, ısı ve bedenimiz

20 Temmuz 2013, Cumartesi

Damar sertliği - Ateroskleroz

13 Temmuz 2013, Cumartesi

Uyku ve baş ağrısı

6 Temmuz 2013, Cumartesi

Sinir çalışma bozukluğu - Periferik Nöropati

29 Haziran 2013, Cumartesi

Beyin çalışmasının yetmezliği - Deliryum

22 Haziran 2013, Cumartesi

Yutma bozukluğu - Disfaji

15 Haziran 2013, Cumartesi

Hipokalsemi - Kalsiyum düşüklüğü

7 Haziran 2013, Cuma

Geçici Bellek Kaybı

31 Mayıs 2013, Cuma

Ortostatik hipotansiyon

24 Mayıs 2013, Cuma

Kulak çınlaması - Tinnitus

17 Mayıs 2013, Cuma

Kore - Sydenham koresi

11 Mayıs 2013, Cumartesi

Vitamin B12 ve sinir sistemi

3 Mayıs 2013, Cuma

Doğa, vücudumuz ve enerji dönüşümleri

27 Nisan 2013, Cumartesi

Uykudaki davranış bozuklukları - Parasomniler

20 Nisan 2013, Cumartesi

Amyotrofik Lateral Skleroz - ALS

13 Nisan 2013, Cumartesi

Beynimiz ve yaşlanma

6 Nisan 2013, Cumartesi

Myelopati - Omurilik etkilenmesi 2

30 Mart 2013, Cumartesi

Myelopati - Omurilik etkilenmesi - 1

23 Mart 2013, Cumartesi

Akut distoni - İlaç ile ortaya çıkan kasılma durumu

16 Mart 2013, Cumartesi

Hemifasiyal spazm

9 Mart 2013, Cumartesi

Nefati Kıylıoğlu

2 Mart 2013, Cumartesi

Ağrı - Beş duyunun cezalandırıcısı

23 Şubat 2013, Cumartesi

Demans - Bunama hastalığı

9 Şubat 2013, Cumartesi

Yalancı tümör sendromu (Pseudotumor cerebri)

2 Şubat 2013, Cumartesi

Karotis damarı daralması - Şah damarı darlığı

26 Ocak 2013, Cumartesi

Uykusuzluk - İnsomni

19 Ocak 2013, Cumartesi

Parkinson hastalığı ve cerrahi tedavisi

12 Ocak 2013, Cumartesi

Bel ağrısı

5 Ocak 2013, Cumartesi

Uykuda nefes durması - Horlama (Obstrüktif Uyku Apnesi Sendromu)

28 Aralık 2012, Cuma